גלאוקומה: גנטיקה וסיפור משפחתי

גלאוקומה היא קבוצה של מחלות, שהמשותף להן הוא פגיעה אופיינית בעצב הראייה, המובילה לפגיעה בשדה הראייה.


ברוב המקרים, קיימת תורשה מורכבת של גלאוקומה, כלומר יש למחלה זו גם מרכיב גנטי. ולראיה, סיפור משפחתי של גלאוקומה הוא גורם סיכון משמעותי להופעת המחלה. חלק מהמחקרים זיהו סיכון מוגבר של עד כמעט פי 10 לפתח גלאוקומה במקרה של סיפור משפחתי חיובי, ועל כן חשוב מאד לבדוק בני משפחה של מטופלים עם גלאוקומה.


גלאוקומה גם שכיחה יותר באוכלוסיות מסוימות (לדוגמה יוצאי ברית המועצות לשעבר נמצאים בסיכון מוגבר לפתח גלאוקומה מסוג Pseudoexfoliation או בקיצור PXF) – עדות נוספת לחשיבות המרכיב הגנטי בהתפתחות גלאוקומה.


על פי רוב, שילוב של מספר גנים פגועים, קרוב לודאי יחד עם שינוייים סביבתיים, מובילים להתפתחות המחלה. עד כה זוהו למעלה מ 100 גנים שונים הקשורים לתתי סוגים של גלאוקומה.


בחלק מסוגי הגלאוקומה ניתן לזהות גן ספציפי פגוע המופיע בשכיחות גבוה יותר - לדוגמה בגלאוקומה המופיעה בגיל צעיר Juvenile Glaucoma ניתן למצוא לעיתים קרובות פגיעה בגן מיוצילין Myocilin. סוג אחר של גלאוקומה, Glaucoma PXF, קשור לוריאנט של הגן LOX1.


המחקר הגנטי בגלאוקומה נמצא היום בשלבים מתקדמים, ועשוי לסייע בעתיד לאבחון גנטי מוקדם של גלאוקומה, ואולי אף בפיתוח תרופות חדשות.